Receber um exame mostrando a mutação do fator V de Leiden costuma gerar muitas dúvidas. Isso significa que a pessoa tem trombofilia? Vai ter trombose? Precisa tomar anticoagulante? Os filhos também precisam fazer o exame?

A resposta para essas perguntas depende de vários fatores. Ter o fator V de Leiden  aumenta a predisposição à trombose, mas não significa que a pessoa necessariamente terá um evento trombótico ao longo da vida

O que é o fator V de Leiden?

O fator V é uma proteína que participa do processo normal de coagulação do sangue. O chamado fator V de Leiden é uma alteração genética no gene responsável pela produção dessa proteína. Essa alteração faz com que o fator V se torne mais resistente à ação da proteína C ativada, um dos mecanismos naturais utilizados pelo organismo para controlar a coagulação(anticoagulante natural). Como consequência, existe uma maior tendência à formação de coágulos, principalmente no sistema venoso. Por isso, o fator V de Leiden é considerado uma trombofilia hereditária.

Qual é o risco de trombose?

O aumento do risco depende, entre outros fatores, de a pessoa possuir uma ou duas cópias da variante genética. Na forma heterozigota existe apenas uma cópia alterada do gene. Essa é a situação mais frequente e está associada a um aumento moderado do risco de trombose venosa. Na forma homozigota, as duas cópias do gene apresentam a alteração. Essa condição é bem menos comum e está associada a um risco mais elevado. É importante, porém, colocar esse risco em perspectiva: muitas pessoas heterozigotas para o fator V de Leiden nunca terão trombose durante a vida. O risco individual não depende apenas da genética. Ele resulta da combinação entre a predisposição hereditária e outros fatores.

 Em quais situações o risco pode aumentar?

Algumas situações podem favorecer a ocorrência de trombose em quem já apresenta uma predisposição, como: 

cirurgias e períodos prolongados de imobilização; 

internações;

uso de anticoncepcionais ou outros medicamentos contendo estrogênio;

gravidez e período pós-parto;

obesidade;

viagens prolongadas;

câncer;

idade mais avançada; 

presença de outros fatores de risco ou outras trombofilias.

Por esse motivo, duas pessoas com a mesma mutação podem ter riscos bastante diferentes.  

 Quem tem fator V de Leiden precisa tomar anticoagulante?

Não necessariamente.

Encontrar a mutação em uma pessoa que nunca apresentou trombose não significa que ela deva iniciar anticoagulação contínua.

O uso de anticoagulantes depende principalmente do histórico clínico: se já ocorreu trombose, em que circunstância ela aconteceu, se houve mais de um episódio, onde o evento ocorreu e quais outros fatores de risco estão presentes.

Em algumas pessoas que nunca tiveram trombose, podem ser necessárias apenas medidas preventivas em situações específicas de maior risco, como determinados procedimentos cirúrgicos ou períodos de imobilização.

Por isso, o resultado do exame não deve ser analisado isoladamente.

E o uso de anticoncepcional?

Essa é uma dúvida especialmente importante. Anticoncepcionais combinados contendo estrogênio já aumentam, por si só, o risco de trombose.

Na presença do fator V de Leiden, esse risco pode aumentar ainda mais.

Isso não significa que toda mulher com a mutação tenha exatamente a mesma recomendação contraceptiva.

O histórico pessoal e familiar, a idade, o tabagismo, o peso e outros fatores precisam ser considerados.

A escolha do método contraceptivo deve ser discutida individualmente com o ginecologista e, quando necessário, com o hematologista.

 Fator V de Leiden e gravidez

Ter fator V de Leiden também não significa automaticamente que será necessário usar enoxaparina durante toda a gestação. A decisão depende de fatores como: presença ou ausência de trombose prévia;  forma heterozigota ou homozigota;  histórico familiar; presença de outras trombofilias;  outros fatores de risco durante a gestação e o pós-parto. O período após o parto merece atenção especial porque, naturalmente, já apresenta maior risco de trombose. Assim, a avaliação deve ser individualizada. Encontrar uma trombofilia em um exame não é, isoladamente, indicação de anticoagulação durante a gravidez.

Meus familiares também precisam fazer o exame?

Nem sempre. Como se trata de uma alteração genética, familiares podem apresentar a mesma variante. Entretanto, não é necessário pesquisar fator V de Leiden indiscriminadamente em toda a família. Antes de solicitar o teste, é importante considerar se o resultado realmente modificará alguma decisão médica — por exemplo, em relação ao uso de hormônios ou à prevenção de trombose em determinadas situações.

O fator V de Leiden causa trombose arterial?

O fator V de Leiden está relacionado principalmente à trombose venosa, como trombose venosa profunda e embolia pulmonar. Sua associação com eventos arteriais, como infarto e acidente vascular cerebral, é muito menos relevante. Por isso, encontrar essa mutação não significa necessariamente que ela explique um evento arterial.

Um exame positivo deve ser interpretado dentro do contexto clínico

Um dos pontos mais importantes na investigação de trombofilias é evitar interpretar apenas o resultado laboratorial.

Diante de um fator V de Leiden positivo, algumas perguntas são fundamentais:

A pessoa já teve trombose?

Em que idade?

Houve algum fator desencadeante?

Existe histórico familiar?

A mutação é heterozigota ou homozigota?

Existem outros fatores de risco?

Essas informações são muitas vezes mais importantes para definir a conduta do que simplesmente saber se o exame é positivo ou negativo.

Em resumo

O fator V de Leiden é uma das trombofilias hereditárias mais conhecidas e está associado a maior predisposição à trombose venosa.

Entretanto, ter a mutação não significa que a pessoa terá trombose nem que precisará usar anticoagulante continuamente.

A avaliação individual do risco é fundamental para evitar tanto tratamentos desnecessários quanto deixar de realizar prevenção em situações nas quais ela realmente é indicada.

Se você recebeu um diagnóstico de fator V de Leiden, já teve uma trombose ou tem dúvidas sobre anticoncepcionais, gestação, cirurgia ou prevenção de trombose, uma avaliação com hematologista pode ajudar a interpretar o resultado e definir quais cuidados são realmente necessários para o seu caso